A través de una extracción de sangre, podría abrirse la puerta a una nueva alternativa de diagnóstico precoz de Parkinson. Imagen de Freepik.es
Introducción
La enfermedad de Parkinson sigue siendo uno de los grandes retos de la neurología moderna no solo por su impacto en la calidad de vida, sino también por la dificultad de diagnosticarla en sus fases más tempranas. Tradicionalmente, el diagnóstico se basa en la observación de síntomas motores —temblor, lentitud de movimiento, rigidez— que solo aparecen cuando la enfermedad ya ha avanzado de forma significativa.
Sin embargo, nuevas investigaciones están cambiando este paradigma. Gracias a avances en genética, biología molecular y biomarcadores sanguíneos, cada vez es más factible identificar la enfermedad antes de que los síntomas se manifiesten clínicamente, abriendo la puerta a estrategias que puedan ralentizar o incluso modificar su progresión.
¿Por qué es importante diagnosticar el Parkinson antes de los síntomas clínicos?
El Parkinson es una enfermedad progresiva. Durante años, los cambios biológicos ocurren en el organismo sin causar signos evidentes. Cuando los temblores o la rigidez aparecen, gran parte de las neuronas dopaminérgicas ya se han perdido. Esto limita la eficacia de cualquier tratamiento. Por eso, disponer de herramientas diagnósticas tempranas podría:
– Permitir iniciar tratamientos en fases preclínicas.
– Favorecer la inclusión temprana en ensayos de terapias modificadoras.
– Reducir el impacto neurológico acumulado con el tiempo.
En este contexto, la ciencia está explorando activamente los biomarcadores que pueden anticipar la enfermedad años antes de que los signos motores sean evidentes.
Un análisis genético de sangre que identifica patrones tempranos
Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias (centro mixto CSIC–Universidad Miguel Hernández de Elche) ha desarrollado un método basado en un análisis genético de sangre que puede detectar alteraciones asociadas al Parkinson antes de los síntomas motores clásicos.
Este estudio, publicado en la revista Neurotherapeutics, ha identificado 22 genes cuya actividad está alterada en personas con Parkinson respecto a personas sanas, incluso cuando el diagnóstico clínico aún no se ha establecido. Algunos de estos genes están implicados en:
– Respuestas inmunitarias.
– Transporte de sustancias en el tejido cerebral.
– Homeostasis del hierro.
Estas alteraciones no se observan en individuos sanos, lo que indica su potencial como biomarcadores precoces. Además, el hecho de que el análisis se pueda realizar con equipamiento estándar de laboratorio lo sitúa como una herramienta prometedora en términos de accesibilidad y aplicación clínica futura.
Estudio referenciado:
Navarrete, F. et al. “Whole transcriptome analysis of peripheral blood mononuclear cells from de novo and drug-naïve Parkinson’s disease patients”, Neurotherapeutics (2025).
Biomarcadores basados en RNA: una nueva ventana diagnóstica
Paralelamente a los análisis genéticos completos, investigaciones internacionales están explorando biomarcadores más específicos. Un ejemplo destacado es un estudio publicado en Nature Aging, que describe un test de sangre no invasivo basado en fragmentos de RNA transfer (tRFs).
Estos fragmentos de RNA (pequeñas secuencias derivadas de transfer RNA) se observan en diferentes proporciones en personas con Parkinson en comparación con controles sanos. Analizando la relación entre tRFs específicos y fragmentos de origen mitocondrial, los investigadores consiguieron:
– Distinguir entre individuos con Parkinson y personas sanas con una precisión diagnóstica claramente superior a métodos clínicos tradicionales.
– Detectar estas señales incluso en fases presintomáticas de la enfermedad.
Publicación científica clave:
Este enfoque —basado en biomarcadores moleculares en sangre— podría ser especialmente útil para desarrollar pruebas diagnósticas accesibles y ampliamente aplicables.
Estado actual y retos por delante
Aunque los resultados son prometedores, es importante aclarar que estas herramientas aún no están disponibles para uso clínico general, sino que se encuentran en fases de investigación y validación. La complejidad biológica de la enfermedad, la variación individual y la necesidad de estudios más amplios y multicéntricos son algunos de los retos que quedan por superar antes de que podamos hablar de una prueba diagnóstica de rutina.
Algunas pruebas actuales basadas en biomarcadores circulantes (proteínas, RNA y otros compuestos) también están en desarrollo y han mostrado su potencial tanto para diagnóstico precoz como para monitorización de la progresión de la enfermedad.
¿Qué significa esto para pacientes y familias?
El avance hacia diagnósticos más tempranos representa una verdadera esperanza para cambiar el curso del Parkinson:
– Permite anticiparse, en lugar de reaccionar a los síntomas.
– Facilita la evaluación de tratamientos preventivos o modificadores en ensayos clínicos.
– Ofrece la posibilidad de estrategias personalizadas de intervención en fases donde el daño neurológico aún no es irreversible.
Aunque todavía falta tiempo para que estas pruebas diagnósticas estén disponibles en la práctica clínica cotidiana, los resultados actuales muestran que la detección precoz del Parkinson es un objetivo alcanzable, y que un simple análisis de sangre podría formar parte del futuro de la neurología preventiva.
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